近日，中国启动首个儿童罕见病的全基因组测序临床应用标准及共识项目。从产业界来看，贝瑞基因（000710.SZ）作为基因测序行业领军企业，成为这个项目唯一的国内企业参与者，这反应出业内顶级专家及医学界对公司深厚技术积累的高度认可。
这个项目的启动，在贝瑞基因董事长高扬看来，是一个质的飞越，具有里程碑式的意义，标志着基因测序技术进入了全新的发展阶段。贝瑞基因参与这个项目，是一个长期性的战略布局，对于未来构建基因大数据库至关重要。
资料显示，贝瑞基因是国内最早，其技术和产品广泛被业内专家认可的高通量测序服务提供商之一，致力于基因测序技术在医学临床领域的转化与应用。公司最早开发出适合中国临床应用的NextSeq CN500基因测序仪，以及基于此平台的NIPT整体解决方案。目前公司主要产品除NIPT外，全外显子组检测和肿瘤早诊领域的产品和服务正迅速在市场落地，并且未来的产品线具有良好的持续高增长能力。
向罕见病宣战
近日，中国医师协会医学遗传医师分会和上海交通大学附属新华医院正式启动了国内首个针对儿童罕见病的重大临床研究课题：建立《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传病检测中的临床应用及共识》，这意味着，中国专家将开始系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。该课题填补了国内儿童罕见病诊断规范的空白。近20位业内专家参加项目启动大会。
新华医院余永国教授分子团队具体负责该项目的实施领衔该项目，并得到权威专家宁光院士、邬玲仟教授、顾学范教授和国内数十位顶尖专家的热烈响应和大力支持。该项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。并以此为基础，建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕見病的整体水平。最终，逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。
目前全球范围内已确认的罕见病种约6000-7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。据统计，中国罕见病患者大约为1680万人（2011年的估计数据）。罕见病患者在国内目前还未得到足够的重视，多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨，也承受着巨大的经济负担。该项目将是向中国罕见病宣战的起点。
作为项目的主要实施负责人，余永国教授说：“近年随着基因测序技术的迅速发展，为我们诊断病因提供了创新的、可靠的途径。这次课题从构思到立项再到实施，得到业内专家的认同和支持，也得到了基因测序行业的领军企业贝瑞基因和Illumina公司的大力支持。在社会各方面的共同努力下，相信我们向攻克出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传病的宏伟目标又前进了一大步。”
全基因组测序领航者
“这是一个质的飞越，具有里程碑式的意义”，贝瑞基因董事长高扬在接受本刊记者采访时称，全基因组测序在临床应用项目的启动，意味着基因测序技术进入了全新的发展阶段。
从产业界来看，贝瑞基因是这个项目唯一的国内企业参与者。贝瑞基因之所以能够参与这个项目，根本原因在于，公司长期从事基因缺陷筛查和诊断工作，积累下来的深厚技术，获得了行业内顶级专家以及整个医学界的广泛认可。
自成立以来，贝瑞基因就致力于基因测序技术在医学临床领域的转化与应用，依托高通量测序分子诊断平台，凭借自主研发的核心技术，首先研发出自有知识产权的“无创式”基因检测技术，并迅速得到市场的接受，同时，构建覆盖生育健康、肿瘤分子检测与诊断的多层次产品及服务体系。
贝瑞基因总部位于北京，在北京、上海、青岛、成都、长沙、杭州等多地设立医学检验所，并在香港设有子公司，已与多家医院合作共建实验室，深刻理解各级医院等不同医疗机构的不同需求，以服务模式和产品模式贴合客户需求，提供高质量的产品及服务，并通过与优质客户合作，以点带面，不断拓展，建立了全国范围的渠道网络，在客户中积累了品牌美誉度，并在行业中享有较高的品牌知名度。
“参与这个项目是一个长期性的战略布局”，高扬告诉记者。在他看来，未来的基因测序行业通量会越来越高，测序成本越来越低，有朝一日成本将会降到忽略不计的地步，届时基因数据解读将成为这个行业最重要、最核心的资产，而参与“全基因组测序”这个项目对于构建基因大数据库至关重要。
早在2015年，贝瑞基因就已经开始筹建基因组数据云，积极抢占行业制高点。
2017年9月18日，贝瑞基因发布公告称，公司与福建省长乐市国土资源局签订了《国有建设用地使用权出让合同》，以总价4312万元竞得一块国有建设用地使用权，该宗地面积为9.96万平方米。
对于新购土地用途，公司拟以产业园模式构建基因大数据中心，以中国人群致病基因信息库的大数据为核心，通过云计算、基因测序、基因编辑、人工智能等技术手段，搭建覆盖产、学、研、资，四大板块的生态系统，增强公司的战略驱动力，满足公司战略发展需求。
公告表示，根据基因测序产业的发展规律和趋势，基因数据的分析处理能力逐步成为限制各从业机构发展的主要制约因素，且基因测序数据产出量的飞速增长和对数据安全需求的日益增强，因此建立基因大数据处理中心已经刻不容缓。
贝瑞基因董事长高扬向本刊记者表示，通过参与这个项目，可以将所有未诊断的儿童病全部测透，逐步构建起中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。
持续高成长
2016年12月4日晚間，贝瑞基因（原“天兴仪表”）（000710.SZ）披露重大资产重组草案，拟以21.14元/股，发行股份2.03亿股，作价43亿元购买贝瑞和康100%股权，成为“基因测序第一股”。
交易完成后，基因测序企业贝瑞和康借壳上市，而贝瑞和康成为贝瑞基因的全资子公司，贝瑞基因控股股东及实控人变更为自然人高扬。2017年8月8日，上市公司公告称，本次交易已完成标的资产的过户；2017年8月20日晚，上市公司股票名正式更改为“贝瑞基因”。
按照3月6日收盘价计算，贝瑞基因总市值达到169亿元。
作为经营主体，贝瑞和康连续多年保持高增长，2014-2016年，收入分别为3.34亿元、4.46亿元、9.22亿元，扣非净利润分别为3608万元、3688万元、1.42亿元，远超行业平均水平。
从业务构成来看，2016年，贝瑞和康实现营业收入9.22亿元，基础科研服务4382万元，医学产品和服务8.78亿元；医学产品和服务中，分为检测服务、试剂销售和设备销售三项，收入分别为5.96亿元、2.11亿元和7046万元。
从收入分布可以看出，无创检测服务是贝瑞和康最主要的收入和利润来源。公司检测服务分为遗传学和肿瘤学两个应用方向，遗传学应用主要包括“贝比安”无创产前基因检测及在“贝比安”基础上提供更全面检测的“贝比安Plus”项目、“科诺安”染色体疾病检测、“科孕安”胚胎植入前遗传学筛查；肿瘤学应用为“昂科益”系列产品，主要包括非小细胞肺癌无创靶向用药检测。
这两个基因检测临床应用领域均是快速增长的市场，且市场空间巨大。
根据海通证券医药与健康护理行业跟踪报告《NIPT行业高速增长，提示关注基因测序产业链相关标的》对NIPT行业数据的挖掘：按照2016年度国内NIPT的检测样本总量170万例，平均价格1745元/次计算，2016年，NIPT市场以终端服务收费计规模近30亿元，较2015年增长50%，未来三年预计增长速度不低于35%；预计NIPT市场在2022年达到平稳期，终端市场收入规模约为150亿元。
中国肿瘤分子检测与诊断尚处于发展初期，根据庞大的人口基数，及《2012中国肿瘤登记年报》数据显示，中国肿瘤发病率为285.91/10万，其市场规模未来将可能超过NIPT市场。
除了基因检测服务外，贝瑞和康的试剂销售和设备销售，这两块业务也开始发力，有望成为未来的新增长点。公告显示，2014-2016年，试剂销售收入分别为9.11万元、4663万元、2.11亿元；设备销售收入分别为零元、3716万元、7046万元。
对于贝瑞和康，交易方给出了非常高的业绩承诺：2017-2019年度，贝瑞和康承诺的净利润分别不低于2.28亿元、3.09亿元、4.05亿元，这也显示出对未来持续高增长的强烈信心。
贝瑞基因在2017年三季报中预计，2017年全年归属于上市公司股东的净利润为2.3亿元- 2.6亿元，显著超出业绩承诺值。